분류 전체보기25 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (14) ‘설명과 동의’ 규정의 적용 이와 관련해서 가장 중요하게 생각해야 하는 현행법 조항은 바로 유전자검사에서의 ‘설명과 동의’ 에 대해 규율하는 생명윤리안전법의 규정이다. 앞에서 설명했던 것처럼, 생명윤리안전법 제51조 제3항은 검사대상자에게 검사 전에 “유전자검사의 목적”에 대해 충분히 설명해야 한다고 규정하며, 동법 제51조 제6항은 이를 서면동의를 받아야 하는 사항으로 규정하고 있다. NGS 검사에서 등장하는 ‘우연적’ 또는 ‘2차적’ 발견에 해당하는 유전정보란, NGS 검사를 실시하기 전 검사대상자와의 커뮤니케이션 과정에서 검사의 목적으로 설정하지 않았던 범주의 유전정보를 의미한다고 할 수 있다. 그렇기 때문에 NGS 검사를 실시하기 전에 검사대상자와 NGS 검사를 통해 알고자 하는 유전 정보의 범위.. 2022. 8. 10. NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (15) | 2 | 블록체인Blockchain을 이용한 데이터 관리 블록체인(Blockchain)이란 데이터 분산 처리기술로서 네트워크에 참여하는 모든 사용자가 모든 거래 내역 등의 데이터를 분산, 저장하는 기술을 지칭하는 것이다. 블록체인에서 블록(block)은 개인과 개인의 거래의 데이터가 기록되는 장부가 되고 이런 블록 들은 형성된 후 시간의 흐름에 따라 순차적으로 연결된 사슬(체인)의 구조를 가지게 된다. 이것은 모든 사용자가 거래 내역을 보유하고 있어 거래 내역을 확인할 때는 모든 사용자가 보유한 장부를 대조하고 확인해야 하는 개념이기 때문에 이것을 ‘공공 거래장부’ 혹은 ‘분산 거래장부’로도 부른다. 블록체인의 핵심 개념은 탈중심화(decentralization), 변조불가(immutability), .. 2022. 8. 10. NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (13) | 7 | NGS 임상 검사의 인증 NGS 검사를 임상 검사로 적용하기 위해서는 다른 임상 검사와 마찬가지로 질 관리에 대한 평가를 받고 의료행위에 대한 여러 법률에 적용을 받게 된다. 우리 나라에서는 한국유전자검사평가원, 대한임상정도관리협회 등에서 NGS 검사에 대한 정도관리를 시행하고 있다. 인증 항목에는 유전자검사결과의 정확도, 유전자검사기관의 업무수행과정의 적정성, 유전자검사를 위한 시설 및 장비의 적합성, 유전자검사 인력의 적정성 등이 포함된다. 1년 혹은 2년에 한 번씩 유전자검사 평가전문가로 구성된 심사원(진단검사의학과, 병리과 전문의 등)들이 질병관리본부에 신고된 모든 유전자검사기관을 직접 방문하여 실시하며, 정도관리물질을 주기적으로 보내 NGS 검사의 정확도를 평가하고 있다. 해외에서도 .. 2022. 8. 10. NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (12) 2. 데이터의 질 관리 지표, QC parameters 데이터의 질 관리 지표는 매 검사마다 확인해야 하며 각 염기의 품질점수, 시퀀싱 양(output), 시퀀싱 깊이(depth of coverage), Ti/Tv 비율 등 다양한 파라미터를 활용할 수 있다. Depth of coverage 시퀀싱 깊이(Depth of coverage)는 특정한 위치에 시퀀싱 리드가 몇 개가 분석되었는지에 대한 지표로서 흔히 “×” 기호로 표시한다. 예를 들어 특정 위치를 포함하는 시퀀싱 리드가 10개이면 시퀀싱 깊이는 “10×”로 표현한다. 확률적으로 시퀀싱 오류(error)를 배제하고 정확한 유전형을 알기 위해서는 충분한 수의 시퀀싱 리드가 필요하며 일반적으로 생식세포(germ-line) 변이를 이형접합자(hetero.. 2022. 8. 10. NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (11) | 4 | NGS 검사 전 검증validation NGS 검사를 실시하기 전 검증(validation) 혹은 확인(verification)이 필요하며 검사 도입 후에도 지속적인 검증이 필요하다. 1) 성능평가 미국 Clinical Laboratory Improvement Amendments(CLIA) 권고사항에 따르면, NGS 분석적 성능 평가는 정확도(accuracy), 정밀도(precision), 분석적 민감도(analytical sensitivity), 분석적 특이도(analytical specificity), 보고가능 범위(reportable range), 참고 범위(reference interval, normal value), 검출한계(limit of detection) 등을 포함한다. 가. 정.. 2022. 8. 10. NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (10) 3) ASCO/AMP 가이드라인 종양에서 NGS가 임상 검사로 광범위하게 도입되면서 검사실 간의 분자 결과 해석 및 보고 표준화의 중요성이 대두되었다. 체세포성 염기서열 변이에 대한 표준화된 분류, 주석, 해석 및 보고 규약을 확립하기 위해 미국 분자병리학회(Association for Molecular Pathology, AMP), 미국 임상종양학회(American Society of Clinical Oncology, ASCO), 미국 병리학회(College of American Pathologists, CAP)을 포함한 여러 그룹이 모여 변이의 임상적 의미에 따라 분류하는 4단계(tier)의 보고 시스템을 만들었다. 가. 변이의 분류 및 보고 체세포 돌연변이는 종양의 진단과 예후 그리고 치료에 관련된.. 2022. 8. 10. 이전 1 2 3 4 5 다음
