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[분자생물학] NGS22

NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (18) 급성 림프모구성 백혈병 Acute lymphoblastic leukemia, ALL 급성 림프모구성 백혈병(Acute lymphoblastic leukemia, ALL)은 B-세포 타입과 T-세포 타입으로 나뉘며 B-림프모구성 백혈병(B-lymphoblastic leukemia, BLL)에서는 점 돌연변이 이외에 유전자 복제수 이상이 흔하게 일어나므로 NGS 검사를 할 경우 유전자복제수 분석을 시행하는 것이 좋다. 점 돌연변이나 복제수 변화가 자주 관찰되는 유전자로 IKZF1, PAX5, EBF1, CDKN2A, CDKN2B, RB1, ETV6, ERG, CREBBP 유전자 등이 있으며 TP53 유전자 등은 좋지 않은 예후와 연관된 것으로 알려져 있다. T-림프모구성 백혈병(T lymphoblastic .. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (17) 바. 신경근육병증 Neuromuscular disorders 근육과 신경 및 신경근이음부(neuromuscular junction)와 관련된 유전자에 돌연변이가 생기면 유전성 신경근육병증(neuromuscular disorders)이 생길 수 있으며 많은 질환들이 임상적, 유전적, 조직학적 특징들을 공유하는 경우가 많다. 예를들어 많은 근육 질환은 근육 퇴행과 그에 따른 근긴장저하(hypotonia)를 나타내며, 혈청의 크레아티닌 키나제(creatine kinase)도 증가할 수 있다. 근육 이형성증(muscular dystrophy)에는 200가지 이상의 단일 유전 질환을 포함하며 듀시엔형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD), 지대근이영양증(limb girdle mu.. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (16) 10. NGS 검사의 임상적 응용 | 1 | 다중유전자Multi-gene 패널 여러 임상 검사실에서는 대부분 검사실 환경이나 임상의 요구도에 따라 맞춤형(custom) 패널을 직접 디자인하여 사용하며, 이 정보는 미국 국립생물공학정보센터의 Genetic Testing Registry(GTR, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)에서 확인할 수 있다. 다중유전자 패널 검사는 여러 유전자가 원인이 되는 다양한 질환에서 진단이 가능하여 비용효율이 높은 검사이다. 1. 유전성 질환/생식세포 패널 Hereditary disorder/germ-line panel 가. 유전성 암 증후군 Hereditary cancer syndrome 전체 암의 약 5-10%는 유전성인 것으로 알려져 있다. .. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (14) ‘설명과 동의’ 규정의 적용 이와 관련해서 가장 중요하게 생각해야 하는 현행법 조항은 바로 유전자검사에서의 ‘설명과 동의’ 에 대해 규율하는 생명윤리안전법의 규정이다. 앞에서 설명했던 것처럼, 생명윤리안전법 제51조 제3항은 검사대상자에게 검사 전에 “유전자검사의 목적”에 대해 충분히 설명해야 한다고 규정하며, 동법 제51조 제6항은 이를 서면동의를 받아야 하는 사항으로 규정하고 있다. NGS 검사에서 등장하는 ‘우연적’ 또는 ‘2차적’ 발견에 해당하는 유전정보란, NGS 검사를 실시하기 전 검사대상자와의 커뮤니케이션 과정에서 검사의 목적으로 설정하지 않았던 범주의 유전정보를 의미한다고 할 수 있다. 그렇기 때문에 NGS 검사를 실시하기 전에 검사대상자와 NGS 검사를 통해 알고자 하는 유전 정보의 범위.. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (15) | 2 | 블록체인Blockchain을 이용한 데이터 관리 블록체인(Blockchain)이란 데이터 분산 처리기술로서 네트워크에 참여하는 모든 사용자가 모든 거래 내역 등의 데이터를 분산, 저장하는 기술을 지칭하는 것이다. 블록체인에서 블록(block)은 개인과 개인의 거래의 데이터가 기록되는 장부가 되고 이런 블록 들은 형성된 후 시간의 흐름에 따라 순차적으로 연결된 사슬(체인)의 구조를 가지게 된다. 이것은 모든 사용자가 거래 내역을 보유하고 있어 거래 내역을 확인할 때는 모든 사용자가 보유한 장부를 대조하고 확인해야 하는 개념이기 때문에 이것을 ‘공공 거래장부’ 혹은 ‘분산 거래장부’로도 부른다. 블록체인의 핵심 개념은 탈중심화(decentralization), 변조불가(immutability), .. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (13) | 7 | NGS 임상 검사의 인증 NGS 검사를 임상 검사로 적용하기 위해서는 다른 임상 검사와 마찬가지로 질 관리에 대한 평가를 받고 의료행위에 대한 여러 법률에 적용을 받게 된다. 우리 나라에서는 한국유전자검사평가원, 대한임상정도관리협회 등에서 NGS 검사에 대한 정도관리를 시행하고 있다. 인증 항목에는 유전자검사결과의 정확도, 유전자검사기관의 업무수행과정의 적정성, 유전자검사를 위한 시설 및 장비의 적합성, 유전자검사 인력의 적정성 등이 포함된다. 1년 혹은 2년에 한 번씩 유전자검사 평가전문가로 구성된 심사원(진단검사의학과, 병리과 전문의 등)들이 질병관리본부에 신고된 모든 유전자검사기관을 직접 방문하여 실시하며, 정도관리물질을 주기적으로 보내 NGS 검사의 정확도를 평가하고 있다. 해외에서도 .. 2022. 8. 10.

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