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NGS(Next Generation Sequencing)란 무엇일까? NGS(Next Generation Sequencing)란 무엇일까? NGS 검사 또는 유전자 검사라는 단어를 많이 들어보셨을까요? 일반적으로 유전자 검사라고 하면 친자확인을 많이 떠올리실 것 같습니다. 하지만, 최근 병원에서도 질병을 진단하거나 개인에게 맞는 치료제 또는 항암제를 찾거나 하는 등 다양한 목적으로 유전자 검사가 진행되고 있습니다. 유전자 검사라 함은 개인이 본래 가지고 있는 유전자의 염기 서열을 읽음으로써 유전적으로 돌연변이가 있는지, 비만 발생 유전자를 가지고 있는지, 항생제 내성을 가지고 있는지, 어떠한 질병에 대한 위험도를 가지고 있는지 미리 예측해 볼 수 있는 등 본인의 유전자에 대한 특성을 파악하는 방법입니다. 이번 포스트에서는 본인의 유전자 염기 서열을 읽는 방식 중 하나이며,.. 2022. 8. 17.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (20) 간암 Liver cancer 간암에서 돌연변이가 많이 발견되는 유전자로는 TERT, TP53, CTNNB1, ARID1A 등이 있다. B형 간염과 관련된 간암 환자에서 AXIN1 돌연변이의 연관성이 밝혀져 있으며, 간염 바이러스 DNA가 침투하여 TERT, MLL4, CCNE1 등의 유전자에 삽입되면 이들 유전자의 발현을 높인다는 연구결과가 있다. 간암에서는 아직까지 효과적인 항암제나 표적 약물이 없는 상황이며 대사효소, 염색질 조절자(chromatin remodeler), mTOR 경로에 관련된 유전자에 대한 추가적인 표적 약물 연구가 활발하다. 최근 PD-L1 등 면역 치료약물이 간암에서 시도되고 있으며 일부 효과를 보고 있다. 이를 위해서는 특히 암 돌연변이의 총량(tumor mutation bur.. 2022. 8. 16.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (19) 나. 고형암 Solid cancers 고형암에서 NGS 검사는 암의 일반적인 진단 이외에 다음과 같은 목적으로 시행될 수 있다: - 표적 치료제 반응(예. EGFR, BRAF, ERBB2, ALK, ROS1, RET, NTRK 등)과 내성(예. KRAS 돌연변이)을 예측 - 면역 항암 치료 반응을 예측하는 microsatellite instability(MSI), 총 돌연변이 수(tumor mutation burden) 등의 검출 - TP53 등 예후와 관련된 유전자 변이 검출 - 미분화(undifferentiated) 및 원발불명(unknown origin) 암종의 진단 및 기원 추정 폐암 Lung cancer 폐암의 조직학적 분류는 크게 소세포성(small cell)과 비소세포성(non-small c.. 2022. 8. 16.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (18) 급성 림프모구성 백혈병 Acute lymphoblastic leukemia, ALL 급성 림프모구성 백혈병(Acute lymphoblastic leukemia, ALL)은 B-세포 타입과 T-세포 타입으로 나뉘며 B-림프모구성 백혈병(B-lymphoblastic leukemia, BLL)에서는 점 돌연변이 이외에 유전자 복제수 이상이 흔하게 일어나므로 NGS 검사를 할 경우 유전자복제수 분석을 시행하는 것이 좋다. 점 돌연변이나 복제수 변화가 자주 관찰되는 유전자로 IKZF1, PAX5, EBF1, CDKN2A, CDKN2B, RB1, ETV6, ERG, CREBBP 유전자 등이 있으며 TP53 유전자 등은 좋지 않은 예후와 연관된 것으로 알려져 있다. T-림프모구성 백혈병(T lymphoblastic .. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (17) 바. 신경근육병증 Neuromuscular disorders 근육과 신경 및 신경근이음부(neuromuscular junction)와 관련된 유전자에 돌연변이가 생기면 유전성 신경근육병증(neuromuscular disorders)이 생길 수 있으며 많은 질환들이 임상적, 유전적, 조직학적 특징들을 공유하는 경우가 많다. 예를들어 많은 근육 질환은 근육 퇴행과 그에 따른 근긴장저하(hypotonia)를 나타내며, 혈청의 크레아티닌 키나제(creatine kinase)도 증가할 수 있다. 근육 이형성증(muscular dystrophy)에는 200가지 이상의 단일 유전 질환을 포함하며 듀시엔형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD), 지대근이영양증(limb girdle mu.. 2022. 8. 10.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (16) 10. NGS 검사의 임상적 응용 | 1 | 다중유전자Multi-gene 패널 여러 임상 검사실에서는 대부분 검사실 환경이나 임상의 요구도에 따라 맞춤형(custom) 패널을 직접 디자인하여 사용하며, 이 정보는 미국 국립생물공학정보센터의 Genetic Testing Registry(GTR, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)에서 확인할 수 있다. 다중유전자 패널 검사는 여러 유전자가 원인이 되는 다양한 질환에서 진단이 가능하여 비용효율이 높은 검사이다. 1. 유전성 질환/생식세포 패널 Hereditary disorder/germ-line panel 가. 유전성 암 증후군 Hereditary cancer syndrome 전체 암의 약 5-10%는 유전성인 것으로 알려져 있다. .. 2022. 8. 10.

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