돌연변이1 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (20) 간암 Liver cancer 간암에서 돌연변이가 많이 발견되는 유전자로는 TERT, TP53, CTNNB1, ARID1A 등이 있다. B형 간염과 관련된 간암 환자에서 AXIN1 돌연변이의 연관성이 밝혀져 있으며, 간염 바이러스 DNA가 침투하여 TERT, MLL4, CCNE1 등의 유전자에 삽입되면 이들 유전자의 발현을 높인다는 연구결과가 있다. 간암에서는 아직까지 효과적인 항암제나 표적 약물이 없는 상황이며 대사효소, 염색질 조절자(chromatin remodeler), mTOR 경로에 관련된 유전자에 대한 추가적인 표적 약물 연구가 활발하다. 최근 PD-L1 등 면역 치료약물이 간암에서 시도되고 있으며 일부 효과를 보고 있다. 이를 위해서는 특히 암 돌연변이의 총량(tumor mutation bur.. 2022. 8. 16. 이전 1 다음