NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (13)

| 7 | NGS 임상 검사의 인증

 

NGS 검사를 임상 검사로 적용하기 위해서는 다른 임상 검사와 마찬가지로 질 관리에 대한 평가를 받고 의료행위에 대한 여러 법률에 적용을 받게 된다. 우리 나라에서는 한국유전자검사평가원, 대한임상정도관리협회 등에서 NGS 검사에 대한 정도관리를 시행하고 있다. 인증 항목에는 유전자검사결과의 정확도, 유전자검사기관의 업무수행과정의 적정성, 유전자검사를 위한 시설 및 장비의 적합성, 유전자검사 인력의 적정성 등이 포함된다. 1년 혹은 2년에 한 번씩 유전자검사 평가전문가로 구성된 심사원(진단검사의학과, 병리과 전문의 등)들이 질병관리본부에 신고된 모든 유전자검사기관을 직접 방문하여 실시하며, 정도관리물질을 주기적으로 보내 NGS 검사의 정확도를 평가하고 있다.

그림 52. 한국유전자검사평가원의 NGS 검사 인증 시스템

표 23. 한국유전자검사평가원의 NGS 관련 평가 항목

표 24. 대한임상검사정도관리협회 신빙도 조사사업의 NGS 관련 평가 항목

 

해외에서도 미국 병리학협회(College of American Pathologists, CAP) 등에서 비슷한 방식으로 검사실 인증이 시행되고 있으며 전문의로 구성된 심사팀이 직접현장 방문하여 심사하는 동료평가(peer review)와 정도관리물질 혹은 데이터를 이용한 NGS 외부정도관리를 시행하고 있다.

 

 

8. NGS 검사의 법적/윤리적 문제

 

| 1 | 유전자검사에 관한 현행법

 

현행법의 체계에서는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 생명윤리안전법)이 유전자검사에 대해 명시적으로 규율하고 있다. 생명윤리안전법은 제2조 제1항 제15호에서 유전자검사에 대해 정의하며, 유전자검사란 “인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사”이다. 생명윤리안전법에서는 NGS 검사에 대해 규율하는 별도의 규정을 두고 있지는 않지만 NGS 검사에 대해서도 유전자검사 일반에 대한 규율의 적용을 검토할 수 있겠다.

 

| 2 | NGS 검사의 고려할 점

 

1. 유전자검사의 주체

생명윤리안전법은 유전자검사를 할 수 있는 주체를 제한하고 있으며 동법 제49조 제1항은 유전자검사를 하기 위해서는 유전자검사항목에 따라 보건복지부령으로 정하는 시설 및 인력 등을 갖추고 보건복지부장관에게 신고하여야 한다고 규정한다. 따라서 NGS 검사를 하는 주체는 법령으로 정한 기준을 충족하고 신고한 유전자검사기관에 한정되며 신고한 유전자검사기관은 동법 제49조 제3항 및 동법 시행규칙 제48조에서 규정하는 바에 따라 유전자검사의 정확도 평가를 받아야 한다.

이 조항에 따르면 의료기관만이 아니라 의료기관이 아닌 기관도 일정한 요건을 갖추고 신고하면 생명윤리안전법상의 유전자검사기관이 될 수 있다. 하지만 질병과 관련된 유전자검사의 경우에는 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서는 의료기관의 의뢰 없이는 검사를 할 수 없으며(생명윤리안전법 제50조 제3항 제1호), 질병 예방과 관련된 유전자검사로 보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 예외적인 경우에만 의료기관의 의뢰 없이도 검사를 할 수 있다(동법 제50조 제3항 제2호). 후자의 경우에 대한 생명윤리안전법의 규율은 실질적으로는 이른바 DTC(Direct-to-Consumer: 소비자 직접 판매) 유전자검사에 허용된 항목만 가능하다.

 

2. 설명과 동의

가. 일반 원칙

생명윤리안전법상 유전자검사를 하기 위해서는 유전자검사를 시행하는 유전자검사기관은 검사대상물을 직접 채취하거나 채취를 의뢰할 때에 검사대상자로부터 “1. 유전자검사의 목적, 2. 검사대상물의 관리에 관한 사항, 3. 동의의 철회, 검사대상자의 권리 및 정보보호, 그밖에 보건복지부령으로 정하는 사항”에 대한 서면동의를 받아야 한다(제51조 제1항). 그리고 이러한 서면동의를 받고자 할 때에는 검사대상자 또는 법정대리인에게 “유전자검사의 목적과 방법, 예측되는 유전자검사의 결과와 의미 등에 대하여 충분히 설명”해야 한다(생명윤리안전법 제51조 제6항).

이와 같은 설명과 동의는 특히 의료 영역에서는 ‘정보를 고지받은 동의(informed consent)’라고 일컬어진다. 이는 특히 의료행위에 관한 환자의 자기결정권을 실현하기 위한 것이라 설명되는데, 이러한 자기결정권은 헌법 제10조에서 규정하는 인격권과 행복추구권이라는 기본권으로부터 도출되는 것이라 할 수 있다. 특히 보건의료기본법에서는 제12조에서 모든 국민이 “보건의료인으로터 (…) 충분한 설명을 들은 후 이에 관한 동의 여부를 결정할 권리”를 규정하고 있으나 이것은 규정을 위반한 경우에 대한 법적 제재 조항은 갖고 있지 않은 선언적인 규정이다.

우리 법원은 의료행위를 “질병의 예방이나 치료행위를 말하는 것으로 의학의 전문지식을 기초로 하는 경험과 기능으로써 진찰, 검안, 처방, 투약 또는 외과수술 등의 행위를 말하는 것” 이라고 정의한 바 있다(대법원 1986.10.14. 선고 86도1678 판결). 따라서 검사 역시 의료적 목적으로 이루어지는 한 의료행위에 해당하므로 의료에서의 설명과 동의에 관한 원칙에 따라 이루어져야 할 것이다.

 

나. 우연적 발견 Incidental finding의 문제

NGS 검사에서 두드러지는 특징은 무엇보다 수많은 변이를 한번에 검출하는 검사 방식의 특수성으로 인해 다양한 방식으로 우연히 발견된(incidental) 또는 2차적으로(secondary) 발견된 변이가 있을 수 있다는 점이다. 이러한 경우 검사 대상자에게 이처럼 새롭게 알게된 유전 질환의 가능성 등의 유전정보를 알려주어도 되는가, 만일 그렇다면 어떤 범위까지 알려주어야 하는가에 대한 문제가 대두된다.

 

 

출처: 식품의약품안전처 식품의약품안전평가원 - 차세대염기서열분석 해설서