NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해 - 심화용 (14)

‘설명과 동의’ 규정의 적용

이와 관련해서 가장 중요하게 생각해야 하는 현행법 조항은 바로 유전자검사에서의 ‘설명과 동의’ 에 대해 규율하는 생명윤리안전법의 규정이다. 앞에서 설명했던 것처럼, 생명윤리안전법 제51조 제3항은 검사대상자에게 검사 전에 “유전자검사의 목적”에 대해 충분히 설명해야 한다고 규정하며, 동법 제51조 제6항은 이를 서면동의를 받아야 하는 사항으로 규정하고 있다. NGS 검사에서 등장하는 ‘우연적’ 또는 ‘2차적’ 발견에 해당하는 유전정보란, NGS 검사를 실시하기 전 검사대상자와의 커뮤니케이션 과정에서 검사의 목적으로 설정하지 않았던 범주의 유전정보를 의미한다고 할 수 있다. 그렇기 때문에 NGS 검사를 실시하기 전에 검사대상자와 NGS 검사를 통해 알고자 하는 유전 정보의 범위가 어디까지인지, 즉 검사의 목적이 무엇인지에 대해 충분히 이야기를 나누고 합의를 할 필요가 있다. 이를 위해서는 우연적 또는 2차적 발견의 가능성 및 NGS 검사 방법이 갖는 특징에 대해서도 충분히 설명하고 이러한 방법으로 검사를 실시해야 한다는 점에 대해서도 분명히 동의를 받아야 한다. 생명윤리안전법 제51조 제6항에서는 ‘유전자검사의 방법’ 역시 서면동의를 받아야 하는 사항으로 명시하고 있다.

검사 결과의 고지 범위

NGS 검사를 시행하기 전에 검사대상자와 NGS 검사의 특징, 특히 검사의 특징으로 인한 우연적 또는

2차적 발견의 가능성 그리고 검사대상자가 알고자 하는 유전정보의 범위에 대해 설명하고 동의를 받아야 한다는 것은, 다른 한편으로는 검사대상자에게 NGS 검사 결과에 대해 ‘알려주어야’ 하는, 즉 고지해야 하는 유전정보의 범위를 설정하는 것을 의미하는 것이다. 그런데 이러한 유전정보의 범위를 검사 전에 설정한다고 하더라도 실제 NGS 검사를 통해 우연히 발견되는 모든 유전정보가 검사 전에 설정한 검사 목적의 범위에서 명확하게 벗어나는 것인지를 판단하는 것이 늘 명확하지는 않을 수 있다. 그렇기 때문에, 법정책적으로는 이러한 검사 목적의 범위를 검사 전에 설정하는 그리고 더 나아가 검사 후에 판단하는 세부적인 기준과 가이드라인을 만들 필요가 있다. 이러한 기준과 가이드라인은 특히 의학유전학 분야의 임상 현실을 고려해서, 이 분야 전문가들의 자율적인 지침의 형태로 구체화될 필요가 있다는 점도 염두에 두어야 한다.

더 나아가 검사 전에 설정한 검사 목적의 범위에는 포함되지 않는다고 할지라도 검사대상자에게 고지할 필요가 있지는 않은가에 대한 윤리적인 물음을 불러일으키는 유전 정보도 있을 수 있다. 예를 들어, 미국의학유전학회(ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics)에서는 의료인이 검사전에 검사대상자와 그 가능성에 대해 이야기하지 않았던, 즉 고지 범위에 포섭시킬 것인지에 대해 논의하지 않았던 2차적인 발견으로 유전적 변이가 있음이 확인된 경우, 환자와 환자 가족의 가족력을 다시 점검하고 그 유전적 변이가 말해주는 유전질환의 가능성에 대해 환자에게 알려주어야 하는 61개의 유전자에 대해 열거하고 있다. 이것은 아직까지 이에 대한 명확한 가이드라인이 마련되어 있지 않은 우리의 임상에서 발생하게 되는 문제를 해결하는 데에 그리고 더 나아가 정책적인 개선을 해나가는 데에 충분히 참조할 필요가 있다.

 

3. 유전 상담

NGS 검사가 시행되면 검사 결과에 대해 검사대상자가 그 의미를 이해하고 이를 바탕으로 자신의 삶의 새로운 계획을 수립하는 것을 돕는 유전상담이 반드시 이루어져야 한다. 하지만 현행 생명윤리안전법은 유전상담에 대한 명시적인 규정을 두고 있지 않다. NGS 검사에서 등장하는 ‘우연적’ 또는 ‘2차적’ 발견의 문제와 관련해서 검사대상자가 검사 전에 검사 목적 그러니까 알고자 하는 유전정보의 범위를 설정했다고 할지라도, 실제 검사를 시행한 후 그러한 범위가 명확하지 않을 때 또는 검사대상자의 삶의 상황을 구체적으로 고려하여 고지할 유전 정보의 범위를 다시 확정할 필요가 있을 때에는 유전 상담의 역할은 더욱 중요하다고 할 수 있다. 그렇기 때문에 법정책적으로는 유전상담의 근거를 명확히 마련하고 더 나아가 개별적인 임상의 상황에서 구체적인 상담의 기준을 마련할 수 있는 세부적인 지침이 마련될 수 있도록 하는 변화가 시급하다.

 

 

9. NGS 검사의 데이터 관리

 

| 1 | NGS 데이터의 저장 및 관리

 

유전체 시퀀싱에 필요한 비용 절감이 급격하게 이루어지면서 NGS 장비의 유전체 데이터 증가 추세는 디스크 용량 증가 추세를 추월하였다. 보통 전장엑솜 시퀀싱을 하면 수십~수백 기가바이트의 FASTQ 데이터가 생성되며 이를 분석한 BAM 파일 등의 크기도 이에 못지 않다. 이러한 데이터가 축적되면서 저장 공간, 접근 및 정보보호와 관련하여 효율적으로 관리하는 것이 점차 중요해지기 때문에 유전체 데이터 압축 기술에 대한 연구가 꾸준히 진행되고 있으나 국제 표준은 아직 마련되지 못한 상황이다.

개개인의 다형성(polymorphism)으로 인해 변이 정보 중 극히 일부만 공개되어도 개인을 추정할 수 있다. 이 때문에 정보 보호도 중요한 부분이며 개인의 유전체 정보를 담고 있는 NGS 결과는 보안된 서버에 보관되어야 하며 환자의 동의 없이 검사 기관 외부로 유출되어서는 안된다. 최근 고사양의 컴퓨팅에대한 수요로 클라우드 서비스를 이용하는 경우가 늘고 있다. 이 경우에도 클라우드에 파일을 올리고 내려받는 데 있어서 환자 개인정보 혹은 유전체 정보의 유출이 없도록 보안 시스템을 확인하여야 한다.

그림 53. NGS 데이터의 분석 및 데이터 저장 관리

 

 

출처: 식품의약품안전처 식품의약품안전평가원 - 차세대염기서열분석 해설서